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罕見遺傳代謝病健康科普項目山東省黏多糖貯積癥Ⅰ型醫患交流會召開 每日報道

來源：魯網


【資料圖】

黏多糖貯積癥Ⅰ型（Mucopolysaccharidosis Type I，MPSⅠ）是一種因溶酶體中α-L-艾杜糖苷酶功能缺陷導致的罕見常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種[1]。MPSⅠ是一種罕見的遺傳性疾病，但也是最常見的溶酶體貯積癥之一[2-3]。目前MPS已被納入中國第一批罕見病目錄，位列73號[4]。根據缺陷酶的不同，MPS可分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ共7種亞型[1]。MPSⅠ全球估計發病率為每10萬活產新生兒中就有1例[5]。MPS疾病譜研究顯示，Ⅰ/Ⅱ/Ⅳ型在中國占比更高、更為常見，但國內尚缺乏關于MPSⅠ的大樣本流行病學數據[2-3]。MPSⅠ可導致人體多系統受累[6-7]。癥狀缺乏特異性，易導致誤診漏診[8]。為增進患者對MPSⅠ知識的深度認識和了解，更好地對MPSⅠ進行管理，4月22日，由中國人體健康科技促進會主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項目暨MPSⅠ醫患交流會在山東省開展。??

此次會議邀請了北京正宇粘多糖罕見病關愛中心的鄭芋主任為本次醫患交流會的致辭開場。

會中，山東省立醫院商曉紅教授就MPSⅠ的診治及管理進行了講解；來自山東省千佛山醫院的王紅美教授講解了造血干細胞移植聯合ERT治療黏多糖貯積癥I型的新進展；病痛挑戰基金會的劉玉叢 就基金會罕見病綜合服務和多層次保障進行了介紹。

會議中，商曉紅教授從臨床表現、診斷、治療等多方面介紹了MPSⅠ的相關疾病知識，讓患者對于疾病有了更全面的了解和認識。MPSⅠ可累及全身骨骼/關節、內臟器官、感官（視覺、聽覺）和神經系統，臨床表現十分廣泛，包括生長發育遲緩、進行性骨發育不良、肝脾腫大、心臟功能受損、角膜混濁、聽力受損、認知功能障礙等，患者及其家屬需要注意及時發現、盡早去醫院診斷和治療。MPSⅠ的治療原則是：一經診斷，立刻治療。 MPS I的最佳治療方案是在經驗豐富的多學科團隊下進行的支持性或對癥治療以及疾病特異性治療，并定期隨訪。其中，特異性治療包括酶替代治療（ERT）和造血干細胞移植（HSCT）。酶替代治療（ERT）可特異性地補充患者體內缺乏的酶，減少黏多糖在體內的貯積，是MPSⅠ的標準治療方案。

王紅美教授在會議分享中提到，造血干細胞移植（HSCT）作為MPSⅠ型重型治療的重要手段，表現出良好的結局，可保持或改善神經認知能力，視覺預后較好，降低阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征風險等，但長期的臨床結局有較大的差異，有持續的殘余疾病負擔。HSCT前后聯合酶替代治療可帶來更好的臨床獲益：移植手術前，聯用酶替代治療藥物拉羅尼酶，不但可以改善患兒的心臟和呼吸功能，有利于順利開展移植手術，還能減少術后并發癥如肺炎等；移植手術后，即使移植效果不佳，酶替代治療藥物拉羅尼酶也能帶來益處，包括有效降低尿黏多糖、改善臨床預后。

來自病痛挑戰公益基金會的劉玉叢則就罕見病群體的生存現狀談起，介紹了目前基金會罕見病綜合服務體系，對病痛挑戰基金會罕見病醫療援助工程項目進行了講解。借此次會議，特別介紹了山東省罕見病綜合服務中心服務內容?？梢蕴峁﹤€體化、一站式診療，遺傳與臨床服務的結合、醫療資源轉接、多學科診療費用支持、醫療援助、罕見病藥物信息等全方位的支持服務，造福各位患友。

現場了解到，MPSⅠ屬于罕見病中的罕見病，也稱“超級罕見病”（“超罕見病”，Ultra Rare disease），患者人數極少，中國已診斷患者僅幾百人，根據國外發病率推算總患者人數也非常有限，因此單個患者的治療成本很高，患者個人往往無法負擔。因此，包括國內的部分省市例如浙江、江蘇等也率先對“超罕見病”的保障進行了探索，通過罕見病專項基金的方式實現了“超罕見病”患者的可持續治療。因此，后續還需要社會公眾、醫療工作者、政府和公益組織及企業共同努力，總結地方保障經驗，推動建立“超罕見病”國家專項基金制度，讓“超罕見病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫、醫有所藥、藥有所?！薄?/p>

此次MPSⅠ醫患交流會旨在讓患者及時掌握正確的診療知識、自我健康管理的相關知識，同時，幫助他們了解當地相關患者服務信息，使他們可以獲取更多支持和關懷，不再因疾病而困擾，對于未來的生活增加了信心。

參考文獻：

中華醫學會兒科學分會血液學組. 中國小兒血液與腫瘤雜志,2017,22(5):227-230.Chen X, Qiu W, Ye J, et al. J Hum Genet. 2016;61(4):345-349.趙小媛,黃永蘭,盛慧英,等.中華實用兒科臨床雜志,2018,33(20):1537-1540.國家衛生健康委員會等五部委. 第一批罕見病目錄. 2018年5月11日.Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. GeneReviews. February 2016. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Pediatrics. 2009;123(1):19-29.Clarke LA, et al. J Pediatr. 2017;182:363-370.

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